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28 de febrero: Día mundial de las enfermedades poco frecuentes

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) advirtió que las patologías encuadradas en esta categoría son cerca de 8 mil y que muchas personas que padecen alguna de ellas desconocen que se trata de una EPOF.

Extrapolando estadísticas internacionales de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que refieren que el 8% de la población padece alguna de las 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF) descriptas, en nuestro país, según los valores poblacionales actualizados del INDEC1, a la fecha 3.500.000 personas estarían afectadas por alguna de estas patologías, ecuación que en promedio habla de 1 de cada 13 individuos y de 1 de cada 3 ó 4 familias.

Sin embargo, muchas personas, e inclusive los propios médicos, cuando se enfrentan a alguna de estas enfermedades no las reconocen como dentro de las categorías de ‘poco frecuentes’ o ‘raras’’ cuando en realidad sí lo son. Son enfermedades que tienen en común una serie de situaciones como la de atravesar una ‘odisea diagnóstica‘, lo que se traduce en un número elevado de visitas médicas hasta llegar a un diagnóstico certero; escasos profesionales especializados y la dificultad para localizarlos dentro del sistema de salud; la afectación significativa de su calidad y/o expectativa de vida; y dificultades en el acceso a los tratamientos terapéuticos curativos o paliativos que contribuyan a controlar o detener el avance de la enfermedad o a la mejora de sus síntomas, en aquellos casos en que sí se dispone de alguna terapia.

Por este motivo, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en pleno marco del Día Mundial de las EPOF que se conmemora este miércoles 28 de febrero, presentó oficialmente en sociedad la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (RENEPOF), un instrumento clave de reconocimiento internacional que tendrá por objetivo aumentar el conocimiento, poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y desarrollar investigación clínica.

Patricio tiene una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) llamada mucopolisacaridosis (gentileza FADEPOF)

Clasificación de las EPOF

Según la clasificación del portal internacional sobre enfermedades raras ‘Orphanet’, se incluyen dentro de ésta categoría todas aquellas patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes, abarcando desde enfermedades poco frecuentes inmunológicas, cardíacas, gastroenterológicas, neurológicas, quirúrgicas abdominales, hepáticas, respiratorias, urogenitales, torácicas quirúrgicas, de la piel, renales, oculares, endócrinas, hematológicas, trastornos de succión o deglución, errores innatos del metabolismo, anomalías raras del desarrollo durante la embriogénesis, enfermedades sistémicas y reumáticas, enfermedades odontológicas, enfermedades del sistema circulatorio, de los huesos, otorrinolaringológicas, infertilidad rara, enfermedades neoplásicas, enfermedades infecciosas, ginecológicas y obstétricas, alérgicas, enfermedades maxilofaciales quirúrgicas, intoxicaciones raras, trastornos teratológicos, malformaciones cardíacas, enfermedades genéticas raras y enfermedades reumatológicas raras de la infancia.

Solo por citar un puñado, estamos hablando de enfermedades como la Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Lupus, Miastenia Gravis, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Rett, Esclerodermia y Reynaud, Angioedema Hereditario, Neurofibromatosis, Síndrome de Turner, Fenicetoniria, Leucodistrofias, Hipertensión Pulmonar, Esclerosis Tuberosa, Pubertad precoz, Insuficiencia o Disfunción Hipofisaria, Inmunodeficiencia primaria, Cáncer de Tiroides, Enfermedad de Stargardt, Enfermedad de Huntington, Talasemia Mayor o también llamada Anemia del Mediterráneo, Epidermolisis Bullosa, Enfermedad de Crohn, Colitis Ulcerosa, Acromegalia, Cushing, Diabetes Insípida Central, Mucopolisacaridosis, Síndrome de Noonan, Ataxias, Síndrome de Apert, Fiebre Mediterránea Familiar, Uveítis y otras inflamatorias autoinmunes oculares, Enfermedad de Wilson, Pompe, Mal de Chiari, Quiste de Tarlov, Síndrome de Marfan, Síndrome de Behcet, Ehlers-Danlos, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Goldenhar, Retinosis Pigmentaria, Glucogenosis Hepáticas, Disfonia Espasmódica, Epilepsias Refractarias, Síndrome de Cantu, Pénfigo y Amiloidosis, entre otras.


“El RENEPOF constituye un relevamiento de base poblacional de personas afectadas por estas enfermedades a nivel nacional, de uso administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de información brindada por 3 fuentes: profesionales de la salud, pacientes y/o sus representantes/cuidadores. Todos aquellos que padezcan una enfermedad poco frecuente (o ‘rara’), con diagnóstico certero o presuntivo, pueden completar sus datos ingresando en el sitio www.pocofrecuentes.org.ar “, afirmó Inés Castellano, presidenta de FADEPOF.

En opinión de la Lic. Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF, “especialmente se ha demostrado que los registros de pacientes de EPOF son un factor determinante para una investigación traslacional exitosa en el campo de las enfermedades poco frecuentes: registros bien implementados y organizaciones activas de pacientes, aumentan considerablemente la probabilidad de desarrollar un tratamiento para las enfermedades en cuestión”.

“Además, la recopilación abarcativa de datos de pacientes facilita la creación de estándares de atención y mejora dramáticamente el manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas terapias. Los registros de pacientes son un elemento básico de cualquier política sólida sobre EPOF”, agregó.

Argentina, hasta la actualidad, no cuenta con datos epidemiológicos que determinen la cantidad de enfermedades poco frecuentes descriptas en el territorio nacional, ni datos sobre incidencia por cada una de las entidades, como tampoco el relevamiento de los centros de atención especializados a nivel federal pese a que todo esto está contemplado y previsto de llevar adelante en la Ley Nac. 26.689 de “Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”, reglamentada por el Decreto 794/2015. Dicha ley les otorga a las personas con EPOF algunos beneficios que muchas veces son desconocidos por el propio paciente y terminan no siendo exigidos.

Características del Registro

Para prevenir el acceso no autorizado, mantener la precisión de los datos y asegurar el uso correcto de la información, el Registro implementa medios físicos, electrónicos, informáticos administrativos y procedimientos de seguridad para resguardar y asegurar los Datos Personales que recopila conforme la Ley 25.326 de Argentina. En ningún caso se comercializará la base de datos, sino que su único fin es de interés sanitario.

Para ingresar al RENEPOF, el sistema le solicitará la gestión de alta como usuario de la persona que está brindando los datos (médico, paciente o representante/cuidador), debiendo aceptar los términos y condiciones del Registro, las políticas de privacidad y un consentimiento informado.

A cada persona se le asignará un identificador único para facilitar el enlace de los datos y evitar la duplicación de entradas; siguiendo los estándares internacionales, los datos serán anónimos, garantizando la privacidad de la información filiatoria, resguardándolos por separado de los datos clínicos, bajo un doble proceso de seguridad.

Si los datos del usuario que ya se ha registrado cambian, éste podrá revisar, modificar, eliminar y actualizar su perfil de usuario en el momento en que lo desee. Cada individuo sólo podrá acceder a los datos brindados por él. En ningún caso, el sistema permite la consulta de otra persona que no sea el propio usuario.

Utilización de la información recabada

La información recopilada en el RENEPOF permitirá contar con los siguientes datos sobre nuestro país:

a) un listado de las EPOF.

b) un Mapa de Recursos Especializados en EPOF (por enfermedad y localidad / provincia).

c) un Registro de Personas interesadas en participar de Investigación en EPOF.

d) propuestas de protocolos de derivación a nivel federal, relacionado por patologías y centros de atención especializados.

e) un listado de tratamientos por EPOF, detallando los que se comercializan en Argentina o ingresan por RAEM.

f) un listado de vinculación por EPOF y dificultades de largo plazo.

g) evidencia epidemiológica que permita la generación de prevalencia nacional para ser implementada en Orphanet Argentina.

A su vez, el Registro brindará reportes sobre estadísticas de consulta pública, que en ningún caso contendrán datos personales de los usuarios, es decir, los datos se manejarán de forma absolutamente anónima. Dichos reportes estadísticos tienen el propósito de:

i) Analizar y elaborar políticas socio-sanitarias para las EPOF basadas en el conocimiento de la prevalencia, distribución y necesidades de los usuarios registrados.

ii) Implementar un sistema de vigilancia de las EPOF en Argentina mediante los indicadores que surjan del análisis de los datos del registro.

iii) Promover el desarrollo de investigación en EPOF a nivel nacional.

iv) Mejoran la calidad de la información sobre cada una de las EPOF registradas, con el fin de aumentar la sospecha y diagnóstico.

La convocatoria también incluye a las distintas organizaciones y grupos de pacientes de todo el país, ya que el registro incluirá aquellas ONG relacionadas a las distintas patologías a las que las personas puedan acudir en busca de orientación y contención.

Para la confección del RENEPOF, FADEPOF contó con la colaboración de la organización sin fines de lucro ‘APORTES de GESTION para el Tercer Sector’ y el desarrollo técnico de la empresa ‘Red Hat Argentina’, especializada en consultoría de informática y código abierto.

Las imágenes son gentileza de FADEPOF.


El niño de esta foto es León Gabriel Bianchini Coffey, de 5 años, tiene "Síndrome de Noonan" y es el abanderado de las EPOF. En representación de todos los que tienen EPOF, León va a arriar la bandera argentina junto a los Granaderos, frente al monumento de los caídos por Malvinas. Será este miércoles 28 a las 18 en la plaza San Martín, ubicada en Retiro.



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